De ontdekking van een genetische biomarker voor endometriose op basis van microribonucleïnezuur (miRNA) in speeksel in 2022 heeft nieuwe perspectieven geopend voor vroege en niet-invasieve diagnose van de ziekte. De herkenning van een sequentie bestaande uit 109 miRNA’s werd mogelijk gemaakt door de combinatie van twee technologieën: next-generation sequencing (NGS) en kunstmatige intelligentie.
Dit markeert de eerste diagnostische test voor endometriose die wordt uitgevoerd via speekselanalyse, en die betrouwbare diagnose van de ziekte binnen 7 dagen biedt. De testprocedure omvat het verzamelen van speeksel thuis en het per post verzenden naar een volledig geautomatiseerd centraal laboratorium voor analyse. De resultaten worden binnen ongeveer 10 dagen aan de voorschrijvende arts geleverd.
Validatie en beschikbaarheid van de Endometriose Diagnostische Test
De ontwikkeling van de test werd uitgevoerd via een tweejarige prospectieve studie (Bendifallah S. et al., 2022). De gevoeligheid, specificiteit en oppervlakte onder de curve voor de diagnostische miRNA-sequentie waren respectievelijk 96,7%, 100% en 98,3%. Om externe validatie van de methode te waarborgen, voerden de auteurs een multicenterstudie uit om de diagnostische nauwkeurigheid te verifiëren. Een tussenanalyse werd gepubliceerd op 9 juni in “NEJM Evidence” (Bendifallah S. et al., 2023). De studie, die 1150 vrouwen van 18-43 jaar omvat, wordt uitgevoerd op meer dan 10 verschillende Franse medische centra.
Volgens de tussenanalyse van de resultaten, die gegevens van 200 vrouwen omvatte, vertoonde de test een gevoeligheid van 96,2%, specificiteit van 95,1%, positieve voorspellende waarde van 95,1%, negatieve voorspellende waarde van 86,7%, en meer. Zoals vermeld in het persbericht van het bedrijf, duidt de aangetoonde effectiviteit van de combinatie van next-generation sequencing en kunstmatige intelligentie in deze studie op de noodzakelijke opkomst van nieuwe niet-invasieve tools voor voorspelling van de behandelingseffectiviteit, identificatie van verschillende biologische fenotypen van de ziekte en verbeterde efficiëntie van diagnostische classificatie.
Op dit moment is de Ziwig Endotest beschikbaar in Zwitserland, het Verenigd Koninkrijk, Italië, Duitsland, Zweden, Noorwegen, Denemarken, IJsland, Litouwen, Letland, Estland, Saudi-Arabië en de Verenigde Arabische Emiraten, volgens het bedrijf. Binnenkort zal het beschikbaar zijn in Hongarije, België, Luxemburg, Koeweit, Qatar en Israël. De kosten van de test worden vergoed in Zwitserland. Tegen het einde van 2023 heeft Ziwig plannt om ervoor te zorgen dat de test toegankelijk is voor zorgprofessionals en patiënten in Frankrijk. Ziwig streeft ernaar om tegen het einde van 2023 de test beschikbaar te stellen voor gezondheidszorgprofessionals en patiënten in Frankrijk.
Wat is endometriose?
Endometriose is een chronische en vaak pijnlijke aandoening waarbij weefsel dat lijkt op het baarmoederslijmvlies, genaamd endometrium, buiten de baarmoeder groeit. Deze abnormale groei kan voorkomen op de eierstokken, eileiders en andere bekkenorganen. Het kan symptomen veroorzaken zoals hevige bekkenpijn, pijnlijke menstruaties, onvruchtbaarheid en vermoeidheid. Endometriose treft miljoenen vrouwen wereldwijd en kan een aanzienlijke impact hebben op hun kwaliteit van leven. Hoewel de exacte oorzaak van endometriose nog onbekend is, wordt gedacht dat hormonale en immuunfactoren een rol spelen. Behandelingsopties voor endometriose omvatten pijnmedicatie, hormonale therapieën en in sommige gevallen chirurgie.